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医学基础知识每日一练习题【2019.12.31】

来源: 时间:2019-12-31 09:20:15

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1. 患儿,1岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近一个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断为:

A.21-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.呆小病

D.癫痫

E.佝偻病性手足抽搐症

 

2. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏:

A.酪氨酸羟化酶

B.谷氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.羟苯丙酮酸氧化酶

 

3. 先天愚型属:

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

 

4. 先天愚型临床表现,除了:

A.智力低下

B.身材矮小

C.韧带松弛

D.皮肤粗糙、发干

E.通贯手

 

5. 患儿3岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项具有确诊意义:

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH,T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

 

6. 先天愚型染色体检查绝大部分核型为:

A.47,XX(或XY),+21

B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)

C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX(或XY),-21,+t21q

E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)

 

答案及试题解析在第二页记得查看哦!

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